概要・定義
下垂体前葉から分泌されるACTH、TSH、GH、LH,、FSH、PRLの単独ないし複数のホルモン分泌障害により、主として末梢ホルモン欠乏による多彩な症状を呈する疾患である。病因は、下垂体自体の障害と、下垂体ホルモンの分泌を制御する視床下部の障害、および両者を連結する下垂体茎部の障害に分類される。実際は障害部位が複数の領域にまたがっていることも多い。なお後葉ホルモン（バソプレシン)分泌障害は中枢性尿崩症として別に扱われる。

すべての前葉ホルモン分泌が障害されているものを汎下垂体機能低下症、複数のホルモンが種々の程度に障害されているものを部分型下垂体機能低下症と呼ぶ。また単一のホルモンのみが欠損するものは、単独欠損症と呼ばれる

副腎皮質刺激ホルモン(ACTH)は副腎に作用しておもにコルチゾールの産生を刺激するホルモンで、その不足によりコルチゾールの分泌も障害されます。
ACTH分泌のみが障害される場合(ACTH単独欠損症)とほかの下垂体ホルモンの分泌障害を伴う場合があります。
コルチゾールは糖の新生(肝臓でのグリコーゲン合成)、脂肪代謝、血圧の保持、免疫抑制作用、ストレスに対する防御作用などがあり、生命維持に不可欠です。

副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）はどのように測定するのか？
数値は時間帯によって変動するため、早朝空腹時に安静にした状態で血液を採取します。
起床直後から午前中にかけて分泌量が増加し、午後になると減少するに血内変動が見られます。また、ストレスを受けると数値は上昇します。ACTHの測定は通常、コルチゾールの測定と併せて行われます。

症状
不足する下垂体ホルモンの種類、不足量により異なる。ACTH分泌不全がある場合、続発性副腎不全をきたし、その結果、倦怠感、低血圧、低血糖、食欲不振、意識障害などが出現する。TSH分泌不全がある場合、続発性甲状腺機能低下症となり、倦怠感、寒がり、皮膚の乾燥、脱毛、集中力・記憶力低下等の症状が出現する。LH、FSH分泌不全があれば、２次性徴の欠如、進行停止、脱落が生じる。女性では月経異常、不妊、男性でも性欲低下、精子形成不良、不妊の原因となる。GH分泌不全がある場合、小児では成長が遅れ低身長となる。乳幼児では低血糖を生じることがある。成人では、体脂肪の増加、筋肉量，骨塩量の低下など体組成の異常のほか、気力、活動性の低下などの症状がみられる。PRL分泌不全の場合、授乳中の女性では乳汁分泌の低下が生じる。

■治療
原因となっている脳の腫瘍、炎症、外傷がある場合には、それに対する治療が必要である。下垂体ホルモンの分泌低下が存在する場合、ホルモン補充療法を行う。下垂体ホルモンはペプチドホルモンであり、経口投与が困難であるため、ACTH、TSH分泌不全に対しては、それらの標的臓器が分泌するホルモンを補充する。ACTH分泌不全による副腎不全がある場合には、通常副腎皮質ホルモン（ヒドロコルチゾンなど、15-20mg／日、朝10-15mg、夕(昼)5mg）の補充を行う。TSH分泌不全による甲状腺機能低下症のある場合には、甲状腺ホルモンの経口投与を行う。甲状腺ホルモンの必要量は個々の症例により異なるが、少量から漸増する。また、副腎不全を併せ持つ場合には、副腎皮質ホルモンの補充を先に行なうことが重要である。

●特定疾患公費対象の申請方法
下記の手順で認可が下りれば、所得額によって医療費の助成が受けられます。
　1、まずは上記難病情報センター、下垂体機能低下症に行って、臨床検査個人票をDLして印刷、かかりつけの医師に持って行きます。
　2、医療機関により若干の差はあるようですが、書類完成までに約1～2ヶ月かかり、できたら診断書料（約3～4千円）を払って、ご自身の住所地域を管轄している保健所に持ち込み、若干の書類に記入し申し込みます。

3、保健所から、都道府県の審査会に提出され審査をうけ、対象認定されると、その旨、通知が来まして、「一般特定疾患医療受給者証」が送られてきます。
　4、有効期間開始日もしくは交付年月日に遡って対象となるので、払いすぎた分の払い戻しを受けてください。なお、払い戻す際は、その期間の領収書が必要となる場合がありますので、ご注意ください。（無い場合は医療機関にご相談ください）
なお、詳しいことをご存じない医師もいらっしゃるかと思いますので、同、難病情報センター、下垂体機能低下症サイトの認定基準pdfもDL,印刷して持ち込まれるほうがよろしいかと存じます。