クラインフェルター症候群は、性染色体の異常が原因で精巣の発育不全などを発症する、男性だけに見られる疾患です。1942年にクラインフェルター医師が発見したことから、名付けられました。クラインフェルター症候群の男性は、身長は高く、手足が長いという身体的特徴を持っているほか、言語障害をともなったり、成人になると無精子症となったりすることが特徴としてあげられます。

デンマークのリトルベルト病院に勤めるボイスン医師は、クラインフェルター症候群の発症率などを調査したところ、500人～1,000人に1人の割合でクラインフェルター症候群が発症すると2003年に報告しています。

日本でクラインフェルター症候群の患者は約62,000人いると推定されています。しかし、症状が軽く診断を受けていない人も多くいるとも考えられて、詳しい発症率はまだよく分かっていないようです。

精巣が小さく硬いことは、クラインフェルター症候群で必ずみられる症状です。第二次性徴期に他の特徴が正常にみられるようになっても、精巣だけは未発達となるようです。精巣が未発達だと、精巣でつくられる男性ホルモンが欠乏してしまいます。そのため、身体的には以下のような特徴が多くみられるようになります。

・高身長、特に長い脚
・細い体
・乳房が女性のように膨らむ
・体毛が少ない
・不妊症
・筋肉や骨密度の減少

このほか、乳がんと糖尿病になるリスクも通常に比べて高いことがわかっています。

クラインフェルター症候群は、先ほど説明したとおり性染色体の異常が原因で引き起こされるものです。

人の性染色体はX染色体とY染色体の2種類があり、XYの組み合わせであれば男性が生まれ、XXの組み合わせでは女性が生まれます。
しかし、クラインフェルター症候群の男性では、この組み合わせがXXYやXXXYなど、X染色体の数がひとつ以上多くなっています。

この性染色体のXの数は、認知機能の発達や言語に影響を与えていると考えられています。そのため、上記のような身体的特徴のほかにも、精神的な症状もみられます。

クラインフェルター症候群でいちばん多くみられる合併症は、言語障害です。

オランダのユトレヒト大学病院のBruining医師が、アメリカ精神医学会の『DSM-4』（『精神疾患の診断・統計マニュアル』第4版）での診断基準を用いて、6歳～9歳までのクラインフェルター症候群の男の子51人を調査したところ、65%の患児が言語障害を合併していることを報告しています。

とくに、言葉を上手に表現することに困難がともなう言葉のおくれが多いとされており、理解はできているのに気持ちを表現できないためにフラストレーションがたまる原因ともなっています。

また、クラインフェルター症候群の人はストレスのかかる環境に、非常に繊細であるともいわれています。したがって、うまく表現できずにいる状況で、ストレスの強い環境に置かれる場合などでは、怒りを衝動的に爆発させたり、気分をコントロールできないことにもつながっていると考えられています。

クラインフェルター症候群は、精神障害や発達障害がある人も多いことで知られています。

スウェーデンで、クラインフェルター症候群の患者860人を調査したところ、クラインフェルター症候群の場合にそうでない場合と比べて、統合失調症と双極性障害の発症リスクが約4倍、自閉症スペクトラム症／自閉症スペクトラム障害とADHDの発症リスクは約6倍高いことが報告されました。

また、先ほどのBruining医師が、クラインフェルター症候群の子ども51人を調査したところ、ADHDである割合は63%、自閉症スペクトラム症／自閉症スペクトラム障害は27%、精神病性障害は12%（特定不能の精神病性障害8%、統合失調感情障害2%、統合失調症2%）であったことを明らかにしています。

知的能力にも染色体のX数が関係しているといわれています。クラインフェルター症候群の患者を個別に診断して得られている結果からは、性染色体のXがひとつ増えるごとにIQが15～16低下するのではないかと推測されています。ただ、クラインフェルター症候群だからといって、必ずしも知的能力が低いというわけではありません。

人間の性別は、性染色体によって決定されます。性染色体はX染色体とY染色体の2種類があり、XとYの組み合わせで性別が決まるのです。

卵子のもととなる卵母細胞はXX染色体をもっています。一方、精子のもととなる精祖細胞はXY染色体をもっていてどちらも「減数分裂」を行います。この減数分裂によって、女性はX染色体のみをもつ卵子を、男性はX染色体をもつ精子と、Y染色体をもつ精子の2種類がつくられるのです。

Y染色体をもつ精子と卵子が受精するとXY染色体の組み合わせで男性が生まれ、X染色体をもつ精子と卵子が受精するとXX染色体となり女性が生まれます。

しかし、クラインフェルター症候群の男性では、何らかの原因で減数分裂がうまくいかず、性染色体がXXYやXXXYなど、X染色体が通常よりひとつ以上多くなってしまっています。

なぜ性染色体の異常が起きてしまうのか、詳しい原因はまだ分かっていませんが、妊娠年齢はクラインフェルター症候群を発症するリスクのひとつに考えられています。

デンマークで妊婦の年齢でクラインフェルター症候群の発症を比べた調査では、40歳以上の妊婦では24歳以下の妊婦と比べて、クラインフェルター症候群の子どもは4倍多かったことを報告しています。

クラインフェルター症候群であるかどうかは、染色体検査をすることで診断を確定します。

クラインフェルター症候群を発症していると、第二次性徴以降に男性ホルモンの欠乏が原因で筋肉や骨密度の低下が進んでしまいます。その結果、将来骨粗しょう症になってしまう可能性もあるため、早期発見が重要とされています。しかし、第二次性徴以前には症状が現れにくいことから幼少時に診断することは難しいようです。

実際にデンマークの調査では、第二次性徴以前にクラインフェルター症候群と診断されるのは10%未満にとどまるとされています。

ただ、第二次性徴以前にも精巣が小さくて硬い症状にくわえて、長い手足や言葉のおくれなどもあることがきっかけとなって診断されることもあるようです。もしこのような症状がある場合には、医療機関を受診してみましょう。

他にも、口蓋裂、ヘルニアなどの先天性の異常が認められた場合にも、詳しい検査が行われます。

クラインフェルター症候群は、染色体異常が原因で発症することから出生前診断が可能となっています。同じように染色体異常が原因で発症するダウン症の解説記事に、出生前診断について詳しい説明がありますので、参考にしてみてください。

第二次性徴以前の場合であれば、まずはかかりつけの小児科で相談することをおすすめします。第二次性徴以降の場合には、内分泌を専門とした内分泌内科、内分泌代謝内科などで受診するとよいでしょう。

また、出生前診断でクラインフェルター症候群と診断された場合には、産婦人科にまずは相談をしてみましょう。

そのほか、遺伝診療科などで遺伝カウンセリングも含めて相談することが可能です。なお、一般に遺伝診療科は大学病院など紹介状が必要な医療機関にあることが多いことから、まずはかかりつけの医療機関で相談してみてください。

クラインフェルター症候群の原因である性染色体を治す治療はありません。そこで、対症療法として、減少している男性ホルモンを補って筋肉や骨密度を正常範囲に戻す治療が行われます。テストステロンと呼ばれる、男性ホルモンのひとつを注射するテストステロン補充療法が一般的に行われています。

言語障害を合併している場合には、言語療法が行われます。言葉のおくれが分かった段階で、言語療法士などの専門家とともに早期に療育を開始すると、言葉のおくれに大きな改善がみられることがわかっています。

言語療法や言葉のおくれについては、発達ナビの記事で詳しく解説していますので、ぜひ参考になさってください。

ADHDや自閉症スペクトラム症／自閉症スペクトラム障害を合併している場合には、その子どもにあった療育や環境の整備を進めることが重要です。クラインフェルター症候群の人は、ストレス環境にも繊細であることを考慮し、専門家に助けてもらいながら本人の困りごとをできるだけ少なくするような環境を整えていきましょう。

不妊症を治す根本的な治療は現在のところないとされていますが、妊娠を希望される方は医療機関にて相談してください。

クラインフェルター症候群は指定難病ではあるものの、難病医療費助成制度の対象ではありません。残念ながら難病医療費助成は受けられませんが、治療費がかさんだ場合には高額療養費制度などを活用することができます。

そのほかにも、あらわれた症状によっては療育手帳の取得など受けられる支援がありますので、記事を参考にしてみてください。

高額の医療費を支払った場合には、払い戻しを受けることができます。

療育センターでは子育てについての相談ができるほか、必要が認められれば、低い自己負担額で児童発達支援を受けることができます。

療育手帳は知的障害のある人が受けられる障害者手帳です。取得によって様々なサービスが受けられたり、支援を受ける際の手続きがスムーズになったりします。

体外受精及び顕微授精といった不妊治療に対してかかった費用も助成が行われています。治療内容や女性の年齢によっても助成内容が変わるので、以下のリンクを参考にして下さい。

男性だけにみられる、クラインフェルター症候群についてご紹介しました。第二次性徴以前には発見しづらいといわれていますが、すべての年代にある症状は、小さくて硬い精巣です。長い手足や言葉のおくれもあるような場合には、医療機関に相談してみてください。